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La degenerazione maculare legata all'etÓ

 

La degenerazione maculare o maculopatia legata all'etÓ (DMLE o AMD) Ŕ una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta per l'appunto macula. ╚ una patologia ad andamento progressivo e pu˛ portare alla perdita completa ed irreversibile della visione centrale.

Nei paesi industrializzati Ŕ la prima causa di ipovisione nei soggetti di etß superiore ai 50 anni. Colpisce di solito a partire dai 60 anni e la sua frequenza aumenta nella popolazione all'aumentare dell'etÓ. ╚ quasi sempre bilaterale.

Eziologia

Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il fumo Ŕ considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesitÓ, chirurgia della cataratta. I fattori causali pi¨ importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'etÓ e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".

Tipologie e sintomi

La malattia si presenta come una diminuzione della vista nella zona centrale del campo visivo e/o con una deformazione delle immagini che costituisce il sintomo premonitore pi¨ importante. Segno caratteristico della malattia sono le Drusen, macchie giallastre della retina che l'oculista rileva durante l'esame del fondo oculare, specie se di grandi dimensioni (superiori a 125 micron).

Si riconoscono due tipi di degenerazione maculare:

  • "secca" o non essudativa;

  • "umida" o essudativa o neovascolare.

Circa il 90% dei pazienti presenta la forma secca e solo il 10% progredisce verso la forma umida.

  

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DMLE secca

Nella DMLE secca sono presenti depositi sottoretinici (drusen), alterazioni pigmentarie e, successivamente, perdita di epitelio retinico a bordi definiti (atrofia geografica). La perdita della vista Ŕ di solito graduale e dipende dall'estensione delle lesioni a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma; tuttavia, la visione centrale Ŕ spesso conservata e non tutti i pazienti vanno incontro ad una grave riduzione delle capacitÓ visive.

Le caratteristiche peculiari:

  • Assenza di edema maculare
  • Drusen dure; sulla zona maculare si formano depositi proteici e glicemici dovuti al riassorbimento sanguigno.
  • Non sono presenti emorragie sottoretiniche

DMLE essudativa

Nella DMLE essudativa (forma "neovascolare") la vista Ŕ minacciata dalla formazione di membrane di nuovi vasi al di sotto della retina, a partenza dalla coroide, lo strato vascolarizzato compreso tra retina e sclera, in corrispondenza della macula. Le membrane neovascolari spesso tendono a sanguinare e/o a far trasudare liquido che si raccoglie sotto la retina. Se lasciate al loro destino le membrane neovascolari tendono a formare una grossa cicatrice al centro della retina, con conseguente calo della vista centrale. I nuovi vasi sanguigni tendono a "sollevare" la retina, rendendo inefficace la percezione e la trasmissione del segnale visivo.

La maggior parte dei pazienti con DMLE che sviluppano una cecitÓ legale (massima acuitÓ visiva 20/200 corretta, nell'occhio che vede meglio) presenta la forma essudativa.

Le caratteristiche peculiari:

  • Presenza significativa di edema maculare
  • Drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all'ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico.
  • Presenza frequente di emorragie sottoretiniche.

 

 

Diagnosi

Una visita oculistica non sempre Ŕ sufficiente per una corretta diagnosi.
Ci sono alcuni esami strumentali che l'oculista dovrebbe prescrivere per confermare la diagnosi e classificare la malattia. Gli accertamenti sono i seguenti: la tomografia a coerenza ottica, l'angiografia con fluoresceina (fluorangiografia) ed, eventualmente, anche con verde di indocianina.

 

Trattamento

Ad oggi sono state proposte svariate possibilitÓ terapeutiche, ma i risultati sono ancora modesti. La terapia fotodinamica, le iniezioni intravitreali di farmaci anti-angiogenetici (generalmente Lucentis, Macugen e Avastin) sono i trattamenti oggi disponibili sul mercato, che possono essere somministrati come monoterapia oppure in combinazione.

Un importante studio derivato dallo studio: Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study e pubblicato nel febbraio del 2009, ha esaminato un campione di 5441 donne; con questa ricerca si dimostra inequivocabilmente che un supplemento nutrizionale con Acido folico (2.5 mg/d), piridossina (50 mg/d) e cianocobalamina Vit.B12 (1 mg/d) rispetto al placebo, decrementa il rischio di sviluppare la degenerazione maculare retinica etÓ correlata (AMD) del 34%.

 

Iniezioni intravitreali di farmaci

Oggi Ŕ possibile trattare molte patologie retiniche con nuovi farmaci (anti-VEGF) che offrono nuove speranze per patologie gravi come per esempio, la degenerazione maculare senile di tipo siero-emorragico, l'edema maculare cistoide della retinopatia diabetica e delle trombosi venose retiniche. Il trattamento consiste nel somministrare il farmaco in sede intravitreale, ossia all'interno dell'occhio, e va praticato in assoluta sterilitÓ, quindi in sala operatoria, con tutti i requisiti di un  vero e proprio intervento chirurgico.Attualmente esistono in commercio tre farmaci (Avastin, Lucentis, Macugen, Eylea) con caratteristiche simili ma alcune particolaritÓ specifiche, che indicano il loro utilizzo in maniera selettiva, per ogni singolo paziente.


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